以癫痫发作起病的线粒体tRNAn Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病一例n

来源 :中华糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jmdwj

【摘要】

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回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA n Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及

【作者】

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韩玉鑫方琨吕雪郝文卿吕敏杨乃龙

【机构】

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青岛大学附属医院内分泌科　266000;青岛市市立医院健康管理中心　266071

【出处】

：

中华糖尿病杂志

【发表日期】

：

2020年12期

【关键词】

：

糖尿病线粒体癫痫基因突变

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回顾1例以癫痫发作起病的线粒体tRNA n Leu（UUR）A3243G基因突变糖尿病。该病以母系遗传、血糖升高、多伴有听力障碍为特征，可合并全身多系统疾病，具有遗传倾向。临床如未及时诊治，可致家族聚集发病。临床医生应提高对此病的认识，早期识别，做好优生监督。n

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