【摘 要】
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目的 分析柳州地区产前诊断唐氏综合征检出情况,并调查本地区唐氏患儿出生原因,探讨如何进一步完善该地区唐氏患儿防控工作.方法 分析2015-2018年度柳州地区六县到本院行染色
【机 构】
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柳州市妇幼保健院医学遗传科,广西柳州545001;广西科技大学附属妇产医院、儿童医院,广西柳州545001;柳州市生殖与遗传研究所,广西柳州545001
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目的 分析柳州地区产前诊断唐氏综合征检出情况,并调查本地区唐氏患儿出生原因,探讨如何进一步完善该地区唐氏患儿防控工作.方法 分析2015-2018年度柳州地区六县到本院行染色体核型分析产前诊断的21 527名孕妇中唐氏综合征的检出情况,收集相关临床资料并追踪其妊娠结局.同时调查同期本院外周血染色体核型分析检出确诊的0-5岁唐氏综合征患儿,分析其出生原因.结果 21 527名孕妇中检出唐氏综合征胎儿245例,其中标准型232例(94.7％),易位型8例(3.3％),嵌合型为5例(2.0％),均终止妊娠.其产前诊断指征由高到低分别为:高龄妊娠、NIPT高风险、唐氏筛查临界/高风险、B超异常等.96例确诊的0-5岁唐氏综合征患儿中其母亲在孕期有68例未做血清学筛查,23例筛查低风险,5例血清学筛查高风险或临界风险,均未进行产前诊断.结论 21号染色体异常是导致生长发育迟缓、智力低下、多发畸形的重要原因,通过血清学筛查及必要的产前诊断,加大孕妇夫妻双方对唐氏综合征认知的宣传力度,及早干预,可有效降低唐氏综合征患儿的出生率.
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