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目的
报道1例常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(ADLD)患者的临床表现、遗传特征、影像学特点及基因检测结果，以有助于临床诊断。
方法报道国内首例ADLD患者诊疗经过。结合辅助检查结果及相关文献复习，分析ADLD特点。
结果本例患者为中年男性，以便秘、勃起障碍为主要表现，隐袭起病，呈缓慢进展性病程。MRI提示双侧大脑半球及桥臂为著的对称性脑白质病变，基因检测发现编码核纤维层蛋白B1的LMNB1基因1～11号外显子重复变异。家族中数人有类似临床症状。
结论自主神经症状合并对称性脑白质病变时，需考虑LMNB1基因相关的ADLD可能。