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目的 应用变性高效液相色谱技术(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)检测早发性帕金森综合征(early-onset parkinsonism, EOP)致病基因parkin突变.方法 散发EOP患者82例,提取外周血细胞DNA,通过PCR扩增parkin基因的12个外显子,应用DHPLC进行变异筛查,峰形异常者进行DNA测序以明确序列变异的种类和位置.结果 以100名健康者为正常对照,在82例EOP患者中检测出3种突变,均为点突变,内含子区突变包括IVS1-39 G→T和IVS9+18 C→T;编码区突变为T1422C,导致所编码的441位氨基酸由半胱氨酸变为精氨酸(Cys441Arg).结论 在散发EOP患者中发现3个杂合型点突变,探讨应用DHPLC在EOP患者中开展parkin基因诊断的可行性。