本研究探讨应用多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测骨髓增生异常综合征MDS)患者MLL基因相关的融合基因的临床价值。采用多重巢式RT-PCR方法检测了221例MDS患者10种MLL基因相关融合基因(dupMLL、MLL-ELL、MLL-ENL、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-AF17、MLL-CBP、MLL-AF1P、MLL-AF1Q)。结果表明:在221例MDS患者中检测出以上融合基因者20例(9.05%),以上10种基因的阳性例数及阳性率分别依次为7(3.16%)、2(0.9%)、1(0.45%)、1(0.45%)、2(0.9%)、2(0.9%)、1(0.45%)、2(0.9%)、1(0.45%)、1(10.45%)。结论:多重巢式RT-PCR技术能同时检测MDS患者中的10种融合基因,可作为MDS诊断及疗效判定的重要依据,同时也为微小残留病(MRD)及预后提供相关的重要信息。