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应用下一代测序(next generation sequencing，NGS)技术鉴定1例G显带核型分析无法完全辨别的胎儿9号衍生染色体，探讨其重排的机制以及基因型与表型的对应关系。
方法采集1例超声提示胎儿异常的孕妇的羊水样本进行G显带染色体核型分析，同时分析其亲代外周血的染色体核型。通过脐血穿刺术获取胎儿脐血样本进行NGS检测。
结果胎儿羊水细胞的染色体核型为46，XX，der(9)(？∷p21→qter)，其父母染色体核型均未见异常。胎儿脐血的NGS检测发现9p21.3p24.2(4 454 279-25 126 275)重复和9p24.2p24.3(10 001-4 442 364)缺失，长度分别为20.67 Mb和4.43 Mb。前者覆盖9p重复综合征的致病区域，后者与9p缺失综合征致病区域部分重叠，并覆盖了46，XY sex reversal 4的致病区域。将测序数据通过数据库进行比对分析，提示9p21.3p24.2重复为正向重复。回顾分析9p21.3p24.2片段重复的形态特征，也证实9p21.3p24.2重复为正向重复。因此，胎儿的核型最终被确定为46，XX，der(9) dir dup(9)(p21.3p24.2), del(9)(p24.2p24.3)。
结论将G显带染色体核型分析与NGS相结合，可以有效地鉴定dir dup del(9p)。分析dir dup del(9p)的形成机制及其基因型与表型的关联，可以为临床遗传咨询和再发风险评估提供参考。