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目的通过研究Shh、Wnt5a基因在NIPBL+/-胎鼠肢芽中的表达情况,探讨两基因与CdLS综合征的相关性。方法实验组取NIPBL+/-胎鼠肢芽(n=36)和对照组取NIPBL+/+胎鼠肢芽(n=36),分别于妊娠(E)10 d、E11 d、E12 d(n=12)取胎鼠肢芽组织,应用real-time PCR、Western blot技术分别检测Shh、Wnt5a基因转录及蛋白表达水平。结果 E10 d、E11 d、E12 d时,Shh、Wnt5a基因及其蛋白在两组胎鼠肢芽中均有表达,其表达水平在实验组