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目的:分析位于18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态(SNPs),探讨它们与高度近视发病的关系.方法:收集正常对照人群71例及高度近视患者177例,其中常染色体显性遗传家系先证者(AD组)59例、常染色体隐性遗传家系先证者(AR组)46例、无明显家系的散发患者(SF组)52例.制备外周血基因组DNA,PCR扩增METTL4基因的外显子序列,应用异源双链-单链构象多态性(HA-SSCP)方法分析PCR产物,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析.结果:在METTL4基因的编码区发现2个SNPs位点:SNP7438A→C位于第2外显子,Cu 230Asp,在GenBank未见报道;SNP131C→A位于第4外显子,Gln310Lys.正常人与高度近视各组SNP7438A→C的基因型分布无明显差异;AR高度近视组、SF高度近视组的SNP131C→A基因型分布与对照人群无显著差异,而AD高度近视与对照组差异显著(P＜0.05).结论:SNP7438A→C与高度近视的发病无关.SNP131C→A与AD高度近视发病的关系需要进一步研究.