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染色体数目异常是人类染色体疾病的重要类型，经常导致胚胎丢失、胎儿流产、婴儿死亡、先天畸形和神经发育异常等出生缺陷。文章应用引物原位标记（Primed in situ labeling，PRINS）技术快速检测人类染色体非整倍性，率先采用更新的非ddNTP阻断的多色PRINS技术，对人类外周血淋巴细胞和精子等多种样本进行标记；然后对不同靶标序列的标记效率及不同荧光色素的发光特点通过实验进行评估，获得关于PRINS技术的多项反应原理参数，并筛选标记顺序以获得均一稳定的标记效果，最后进行临床FISH探针与PRI