【摘 要】
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目的分析我国人群遗传性血色病（HH）的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE（Ⅰ型）、HJ
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心,首都医科大学附属北京友谊医院实验中心
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目的分析我国人群遗传性血色病（HH）的基因突变特点。方法选取2013年1月-2015年12月就诊于首都医科大学附属北京友谊医院的9例HH患者,提取基因组DNA,对4种类型HH基因HFE（Ⅰ型）、HJV（ⅡA型）、HAMP（ⅡB型）、TFR2（Ⅲ型）及SLC40A1（Ⅳ型）所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序,分析基因突变情况;另选取50例健康人群作为对照组,分析已鉴定的基因突变在健康人群中的表达情况。结果 9例HH患者中,存在Ⅰ型HFE基因H63D突变2例、ⅡA型HJV基因E3D突变1例、Ⅲ型TFR
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