精神发育迟滞患儿的细胞遗传学研究

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本室对1560例轻度精神发育迟滞患儿(魏氏智测法IQ51-80)外周血染色体进行了分析,染色体异常27例(占总数1.7%),染色体结构异常18例,其中9号染色体臂间倒位患儿8名,约占染色体结构畸变病例总数的44.44%,染色体数目异常9例.均为性染色体数目异常,患儿的脆性表达频率平均为18.45±11.76%,显著高于正常对照组。结果提示9号染色体臂间倒位对精神发育的影响有待进一步探讨,脆性表达频率的增高对智力的影响不容忽视。
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