【摘 要】
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有
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神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有表现为颅内肿瘤、皮质畸形,有癫痫、学习障碍、发育异常、精神异常等症状[1,2]。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)在基因研究的基础上于1987年提出将神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型以中枢神经系统受累为主,表现为听神经瘤(双侧)、脑膜瘤、胶质瘤等,较少见。Ⅰ型即von R
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