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结直肠恶性肿瘤是常见的恶性肿瘤之一，在中国其发病率呈上升趋势[1]。根据WHO消化系统肿瘤分类，结直肠癌分5个亚型：腺癌、腺鳞癌、梭形细胞癌、鳞状细胞癌、未分化癌，腺癌是最常见的组织病理类型[2]。原发性结直肠鳞状细胞癌罕见，由Schmidtmann 于1919年首次报道[3]。在我国关于原发性结直肠鳞状细胞癌的发病率尚无文献报道。国外Comer等[4]报道鳞状细胞癌和腺鳞癌占结肠和上段直肠恶性肿瘤的0.025%~0.050%，Crissman[5]报道结肠鳞状细胞癌发病率约为结肠腺癌发病率的0.1%，Kang等[6]报道美国2000年结直肠鳞状细胞癌的发病率为1.9/1000000。目前，国外有76个以个案或系列方式描述的案例报道[3]，国内仅13例[7]，原发性结直肠鳞状细胞癌的特征未被充分阐明。本文通过检阅PubMed和Web of Science数据库中的相关文献，从病因、发病机制、诊断、治疗及预后等方面描述其特征。