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目的
对一例疑为眼皮肤白化病的患儿进行临床和遗传学分析。
方法对患儿进行临床检查，提取患儿及其父母基因组DNA，采用新一代外显子目标区域捕获测序技术对患儿进行基因突变分析，并对疑似致病性突变进行患儿及其父母的Sanger测序验证及生物信息学预测。
结果患儿歪头视物，视力低下，伴有双眼水平冲动型眼球震颤，毛发棕黄色。基因测序显示患儿TYRP1基因存在c.1214C>A(p.T405N)和c.1333dupG杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲。生物信息学预测为致病性突变。
结论患儿为TYRP1基因复合杂合突变引起的眼皮肤白化病Ⅲ型，TYRP1复合杂合突变致病的病例尚未见报道。