【摘 要】
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目的了解本地区染色体异常疾病的分布,并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中,共
【机 构】
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遵义医学院附属医院贵州省细胞工程重点实验室
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目的了解本地区染色体异常疾病的分布,并对相关疾病进行遗传学分析。方法采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果从1405例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型238例,检出率为16.94%;其中,常染色体异常152例,性染色体异常85例,两者分别占异常核型的63.87%和35.71%;21-三体综合征最为多见,占常染色体异常核型的85.53%,其次为Klinefelter综合征,占性染色体异常核型的75.29%。结论本地区染色体异常检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。
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