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DNA错配修复(MMR)系统是一个严格的校对者,鉴别及纠正复制时错配的DNA碱基.DNA错配修复基因在维持基因组的稳定性方面起着重要的作用.微卫星是真核基因组中含1～6个碱基的高度多态的重复序列.微卫星不稳定性(MSI)的产生就是由于DNA复制错误(RER)引起的简单重复序列的增加或丢失,它与MMR相关基因的异常有关.DNA MMR缺损的肿瘤基因组中常出现大量的MSI,也称RER阳性或RER表型.现综述有关DNA错配修复基因及MSI与遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)和散发性结直肠癌之间在肿瘤的发生、