【摘 要】
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征.FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式.迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因.这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信
【机 构】
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650021 中国云南省昆明市,云南大学附属医院 云南省第二人民医院 云南省眼科医院 昆明医科大学第四附属医院
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家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)是一种严重的临床和遗传异质性视网膜疾病,以周边视网膜血管发育异常为特征.FEVR的临床表型较多,典型的特征是视网膜皱褶;FEVR的遗传方式也较多,具有很高的遗传异质性,包含常染色体隐性遗传,X染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及其他的散在遗传方式.迄今为止已经证实9个FEVR致病基因:NDP、FZD4、LRP5、CTNNA1、TSPAN12、ZNF408、KIF11、CTNNB1、JAG1基因.这些基因主要参与Wnt、Notch和Norrin-β-catenin等信号通路.本文从上述9个FEVR致病基因及其信号通路等方面进行综述.
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