【摘 要】
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Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤等病变.其
【机 构】
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上海第二医科大学附属仁济医院泌尿外科
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Von Hippel-Lindau病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,主要包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾癌、肾囊肿、胰腺肿瘤囊肿、嗜铬细胞瘤、附睾肿瘤等病变.其中泌尿系统病变在临床表现上常为双侧性多发性,在治疗上具有其特点.定位于3P25～26区域的VHL基因是抑癌基因,它与肿瘤发生有关.临床VHL基因的检测对于VHL病的早期诊断、VHL病家族成员的肿瘤监测具有重要价值.VHL病的基因治疗尚处于实验阶段.
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