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患者主诉视力下降4年就诊于眼科。根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩，基因检测出患者鸟氨酸转移酶（OAT）基因双等位基因突变，将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩。（中华眼科杂志，2019，55：872-874）
回旋状脉络膜视网膜萎缩一例
【摘 要】
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患者主诉视力下降4年就诊于眼科。根据眼底检查考虑患者为回旋状脉络膜视网膜萎缩，基因检测出患者鸟氨酸转移酶（OAT）基因双等位基因突变，将患者血清进行鸟氨酸含量测定后确诊为回旋状脉络膜视网膜萎缩。（中华眼科杂志，2019，55：872-874）
【机 构】
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宁夏回族自治区人民医院 宁夏眼科医院 宁夏致盲性眼病临床医学研究中心，银川 750001,宁夏回族自治区人民医院 宁夏眼科医院 宁夏致盲性眼病临床医学研究中心，银川 750001,宁夏回族自治区人民医
【出 处】
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中华眼科杂志
【发表日期】
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2019年55期
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