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目的
探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia，DRD)家系的临床特点及相关基因突变。
方法收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本，提取全基因组DNA，应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1 (GCH-1)基因外显子突变检测。
结果该家系患病成员临床特点方面个体差异较大，但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好，且未见明显不良反应。基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT，引起框移突变。
结论DRD临床表现具有明显异质性，在同一家系不同患者之间存在较大差异，同一基因突变可引起不同的临床表现型，部分携带者可不发病。GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一。