【摘 要】
：
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查，对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因变异分析确诊。回顾分析广州市2 395例健康儿童全外显子测序结果中SLC25A13基因已知致
【机 构】
：
广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180,广州市妇女儿童医疗中心广州市新生儿筛查中心 510180,绵阳市妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科，四川 绵阳 621000,广州市妇女儿童医
论文部分内容阅读
目的探讨广州市Citrin缺乏症即Citrin缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)新生儿筛查的敏感性及人群SLC25A13基因已知致病变异携带率。
方法采用串联质谱技术对广州市2015年1月1日至2018年12月31日出生的124 250例新生儿行NICCD筛查，对疑似NICCD患儿行SLC25A13基因变异分析确诊。回顾分析广州市2 395例健康儿童全外显子测序结果中SLC25A13基因已知致病变异位点携带率。
结果在124 250例新生儿中，NICCD筛查阳性31例，确诊1例，假阴性3例，NICCD筛查敏感性为25%(1/4例)，4例患儿SLC25A13基因型均为c.851_854del纯合变异。在2 395例健康儿童中，60例检出SLC25A13基因已知致病性杂合变异，包括8种变异类型，SLC25A13致病性变异人群携带率为1/40(60/2 395例)，推测Citrin缺乏症患病率为1/6 400。c.851_854del为最常见变异，占检出位点的56.7%(34例)，其次为c.790G>A，占23.3%(14例)。此外，致病性尚未确定的变异位点c.2T>C的人群携带率为1/20(117/2 395例)，检出113例杂合子及2例纯合子。
结论广州地区SLC25A13基因已知变异携带率及理论推测Citrin缺乏症患病率较高。NICCD新生儿筛查的敏感性较低，既使串联质谱法多种遗传代谢病筛查阴性，对黄疸消退延迟的新生儿或小婴儿建议重新采血复查，以免漏诊NICCD。
其他文献
目的探索儿童肺栓塞的临床特点、治疗方法。方法回顾性分析2001年3月至2018年10月重庆医科大学附属儿童医院确诊的8例儿童肺栓塞的临床资料。结果8例肺栓塞患儿中，男3例，女5例；年龄0.6～11.7岁，中位年龄为7.96岁。8例患儿均有基础疾病，其中先天性心脏病并感染性心内膜炎3例(37.5%)；4例以呼吸道感染症状就诊；7例有呼吸困难，5例有咳嗽，3例有胸痛，2例有咯血，1例有胸痛、呼吸困难、
目的探讨彩超辅助下治疗儿童Gartland Ⅲ型肱骨髁上骨折并血管损伤的疗效。方法前瞻性分析2017年3月至2018年3月武汉儿童医院骨科收治的18例儿童闭合性GartlandⅢ型肱骨髁上骨折并血管损伤的病历资料，其中男12例，女6例；年龄2.1～8.6岁，平均4.4岁；左侧10例，右侧8例。患儿均在伤后24 h内闭合复位内固定术，术中先行彩超判断肱动脉的走形，确定骨折断端与肱动脉的关系，术后彩超
新生儿感染性疾病的临床表现呈多样性，缺乏特异性，可涉及多个器官或系统。目前，针对新生儿感染性疾病的临床检测指标较多，每一指标均有其优缺点，很难满足当今诊治的要求。宏基因组高通量测序技术能够准确高效地分析全部病原微生物的遗传信息，从而直接检测出病原微生物进行诊治，对新生儿感染性疾病的诊断具有重要参考价值。现对病原微生物宏基因组检测的最新研究进展及其在新生儿感染性疾病中的应用进行综述。
2019年4月中华医学会儿科学分会新生儿学组及中国医师协会新生儿科医师分会感染专业委员会共同制订了《新生儿败血症诊断及治疗专家共识(2019版)》，现对该共识进行解读，包括新生儿败血症的定义，早发败血症的高危因素，关于白细胞等非特异性炎症指标的临床价值、新生儿败血症的诊断、目前存在的瓶颈及未来展望等关键问题。
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症(AADCD)是一种早发性、具有靶向治疗的常染色体隐性遗传罕见疾病，早发现、早诊断、早治疗对改善预后极其重要。2017年国际神经递质相关疾病工作组(iNTD)制定了《芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症的诊断和治疗共识指南》，给出了基于共识指南的推荐意见，便于指导该类患者的诊疗和长程管理。现主要根据该共识对AADCD的临床症状及治疗进行解读和总结，便于儿科临床医师认识和了解该病
目的研究肥胖并胰岛素抵抗(IR)儿童青少年生长发育和代谢紊乱的临床特征。方法选取2015年9月至2018年4月在南京医科大学附属儿童医院儿童保健科就诊的正常体质量或肥胖的儿童青少年。测量儿童身高、体质量、腰围，计算腰围身高比(WHtR)、体质量指数(BMI)。根据Tanner标准进行青春发育分期。空腹测定血糖、血脂及胰岛素，根据空腹血糖和胰岛素水平，计算IR指数稳态模型(HOMA-IR)，HOMA
非伤寒沙门菌在全球广泛分布，主要感染5岁以下儿童。肠炎沙门菌及鼠伤寒沙门菌为常见血清型。临床表现主要为急性肠炎，但菌血症、脑膜炎等肠道外侵袭性感染的病情更严重。非伤寒沙门菌耐药形势严峻，且抗生素不合理使用普遍存在。现对非伤寒沙门菌在儿童中的流行病学、易感因素、临床特征及抗生素治疗进展进行综述，用于指导临床早期诊断并合理用药。
目的探讨不同浓度过氧化氢(H2O2)对A549细胞组蛋白去乙酰化酶-2(HDAC-2)和丝裂原激活蛋白激酶磷酸酶-1(MKP-1)表达的影响。方法选择不同浓度H2O2(0、100、200、400、600、800 μmol/L)干预A549细胞2 h、4 h、8 h、12 h、24 h和48 h，采用噻唑蓝(MTT)法检测不同干预时间点A549细胞存活率，乳酸脱氢酶(LDH)实验检测不同干预时间点A
慢性肉芽肿病是一种罕见的X-连锁或常染色体遗传的原发性免疫缺陷病，属于单基因遗传病，主要表现为反复感染、炎症反应性失调所致肉芽肿形成及其他炎症性疾病等，检测中性粒细胞呼吸爆发功能可筛查本病，基因序列分析可明确致病基因。现综述基因治疗的最新研究，同时总结慢性肉芽肿病的临床表现、诊断、常规治疗及造血干细胞移植方法，以加强临床医师对慢性肉芽肿病的认识。
目的探讨大鼠尾静脉注射人脐带间充质干细胞来源外泌体(hUCMSCs-ex)对多柔比星致扩张型心肌病(DCM)大鼠心功能与心肌纤维化的影响。方法将100只SD雄性大鼠按随机数字表法分为正常组(20只)与DCM组(80只)。采用腹腔注射多柔比星进行造模。造模成功后大鼠按随机数表法分为DCM组、低剂量组、中剂量组和高剂量组，分别经大鼠尾静脉注射1 mL/kg氨基酸葡萄糖培养基(DMEM)，外泌体20 μ