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Sturge—Weber综合征是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，主要累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜。患者常伴发有癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛等症状。本病发病率较低，且一般多为单发，目前对其了解尚少。近几年来，一些神经成像、临床和分子神经病理学方面的研究使我们加深了对该病的认识。本文就目前关于该病的病因学、诊断及治疗等方面的新进展作一综述。