目的探讨PIK3CA基因中Variation₉1720拷贝数变异（copy number variation,CNV）与中国西南地区汉族人群食管鳞状细胞癌（esophageal squamous cell carcinoma,ESCC）易感性的关联。方法选取149例中国西南地区ESCC患者和205例年龄、性别相匹配的健康人群作为研究对象,采用基于Taq Man实时定量PCR检测外周血中Variation₉1720拷贝数;基于SYBR Green实时定量PCR检测34例ESCC患者癌及癌旁组织中PIK3CA基因mRNA表达量。结果Variation₉1720拷贝数在ESCC患者和对照人群中分布有显著差异（P<0.01）,ESCC患者中Variation₉1720拷贝数减少频率显著高于对照人群（P<0.01,OR=5.617,95%CI=2.750¹1.470）,是ESCC发生的危险因素;Variation₉1720拷贝数增加显著低于对照人群（P=0.028,OR=0.419,95%CI=0.193⁰.911）,是ESCC发生的保护因素。34例ESCC患者中癌组织的PIK3CA基因mRNA表达量显著高于癌旁组织（P=0.038）,基因表达差异与相应的外周血基因组Variation₉1720拷贝数变异之间无显著统计学差异（P=0.066）。结论 Variation₉1720拷贝数变异与中国西南地区汉族人群ESCC的易感性相关联;其拷贝数减少与增加ESCC的易感性相关而其拷贝数增加与降低ESCC的易感性相关,可能成为ESCC的高危人群筛选和早期诊断生物标记物。