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罕见表型的尼曼匹克病C型1例
【机 构】
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215025 苏州大学附属儿童医院神经内科,215025 苏州大学附属儿童医院神经内科,215025 苏州大学附属儿童医院神经内科,215025 苏州大学附属儿童医院神经内科,215025 苏州大学附
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2018年33期
其他文献
目的对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿进行SLC25A13基因突变分析。方法分析2例患儿的临床特点，经家长同意后留取患儿外周血2 mL，提取基因组DNA，进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增，然后进行Sanger测序分析。结果患儿1的SLC25A13基因携带c.851_854delGTAT杂合突变和c.69＋5G>A杂合突变，患儿2的SLC25A
目的应用染色体微阵列技术分析3例不同临床表型DiGeorge综合征患儿的遗传学病因。方法收集整理3例DiGeorge综合征患儿的临床资料，采集患儿的血液样本，按照美国Affymetrix公司提供的全基因组CytoScan HD芯片的标准操作流程，对样本DNA进行染色体微阵列分析，用相关生物信息学数据库对结果进行分析。结果1．染色体微阵列在3例患儿中均检测到染色体22q11.2的拷贝数变异，3例患儿
垂体柄阻断综合征(PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细，垂体前叶发育不良，同时并垂体后叶异位所致的临床综合征。PSIS的发生与围生期异常及先天性基因突变有关。PSIS的临床表现多样，儿童和青少年期主要表现为生长发育迟缓和/或性发育低下，但新生儿、小婴儿期的临床表现缺乏特异性。PSIS在新生儿、小婴儿期主要表现为反复发作的低血糖、低血钠、小阴茎、隐睾、畸形、黄疸消退延迟、便秘、纳差等。应重视垂体磁共振
目的分析具有明确致病基因突变的先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond－Blackfan anemia，DBA)患儿基因突变与临床表型及治疗反应的相关性。方法回顾分析DBA中国及首都医科大学附属北京儿童医院2009年12月至2017年10月诊治及随访的42例具有明确致病基因突变的DBA患儿的临床资料及基因检测结果，统计分析其相关性。结果42例患儿中位随访40个月(1～136个月)，尚无成功停药
目的探讨IBA57基因变异致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的临床、影像特征及基因变异特点，观察综合康复治疗的效果。方法对安徽省儿童医院康复科诊治的1例IBA57基因变异所致多发性线粒体功能障碍综合征患儿的4年随访临床资料进行分析。以"IBA57""脑白质营养不良"及"IBA57""leukodystrophy"为关键词，对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台、生物医学文献数据库(P
目的分析17β-羟类固醇脱氢酶3型(17β-HSD3)缺乏症患儿的临床特点和基因检测结果。方法对2014年2月至2015年9月在首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科门诊就诊的2例17β-HSD3缺乏症患儿的临床表现、激素水平检测结果及基因突变检测结果进行分析总结，并对相关文献进行复习。结果2例学龄前患儿均以双侧腹股沟肿物就诊，表现为外生殖器模糊，B超显示为双侧的睾丸组织，未见子宫及卵巢；染
垂体柄阻断综合征(PSIS)是一组严重影响儿童青少年生存质量、生长发育的内分泌临床症候群。由于其临床表现复杂多变，常被漏诊误治。现从PSIS的特征性临床表现及垂体磁共振成像特点入手，提出精确识别、诊断儿童PSIS的条件及依据，并对PSIS患儿激素替代治疗的方案步骤及随访重点提出建议。
目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医科大学附属广东省妇儿医院儿童遗传代谢与内分泌科确诊的137例HPA患儿，通过血液串联质谱(MS/MS)、尿液气相色谱质谱(GC-MS)和高效液相色谱(HPLC)对患儿血液、尿液代谢物浓度分析，同时根据四氢生物蝶呤(BH4)药物负荷试验、红细胞二氢生物蝶啶还原酶活性进
目的总结胎儿神经母细胞瘤(NB)的临床特点，探索胎儿NB的产前诊断和治疗。方法收集2014年1月至2016年12月在广东省妇幼保健院就诊，经病理确诊的10例胎儿NB患儿的临床资料，并进行回顾性分析。结果10例患儿中，男7例，女3例；中位产前诊断胎龄为31＋1周。原发肿瘤6例位于右侧肾上腺，2例位于左侧肾上腺，1例位于双肾上腺，1例位于左侧胸腔，其中3例并肝脏转移。临床分期：1期6例，4S期4例。产