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目的:
研究晶状体中肌节同源盒基因同系物2(Msx2)条件性基因敲除与先天性白内障发生的关系。
方法:实验研究。选取条件性基因敲除小鼠Msx2CKO(Msx2fl/fl/Le-Cre+)为实验组,野生型小鼠Msx2WT(Msx2fl/fl)为对照组。取胚胎17.5 d(E17.5)Msx2WT小鼠胚胎头部组织作冰冻切片,采用RNA原位分子杂交方法检测Msx2在眼组织内的正常表达。取2组小鼠E17.5和生后8 d(P8)眼球组织石蜡切片HE染色观察晶状体组织形态学变化。比较2月龄Msx2CKO和Msx2WT小鼠晶状体质量和直径,组间比较采用独立样本t检验。
结果:本研究观察到超过50%的2月龄Msx2CKO小鼠眼部出现角膜轻微混浊,晶状体变小(质量和直径),晶状体混浊及小眼球畸形。石蜡切片HE染色观察到Msx2CKO E17.5及P8小鼠晶状体内分化的纤维细胞排列紊乱,赤道部晶状体上皮细胞及邻近的纤维细胞中有空泡,排列明显紊乱。2月龄Msx2CKO组小鼠的直径小于Msx2WT组小鼠(t=4.80,P < 0.05),重量小于后者(t=14.29,P < 0.05)。
结论:Msx2基因对小鼠晶状体发育起重要的调控作用,晶状体条件性敲除该基因可引起先天性白内障发生。