目的:通过检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者FGFR1、FLT3、MPL及JAK2基因突变的情况,初步探讨其在该疾病发病机制中的作用及对病情严重程度和患者预后的影响.方法:应用直接测序法检测原发性高嗜酸粒细胞增多症患者是否存在FGFR1基因、FLT3基因、MPL基因和JAK2基因的突变.结果:在1例临床症状严重且治疗无效的患者检测到FLT3基因酪氨酸激酶活性区域新的缺失突变,该突变导致编码区提前结束;在19例患者中发现了FGFR1基因新的单核苷酸多态性(SNP)位点,该SNP导致2个氨基酸的缺失;未检测到MPL基因和JAK2 V617F基因突变.结论:FGFR1基因6个碱基的缺失(1014_1019del AACAGT)是原发性高嗜酸粒细胞增多症患者的非同义SNP(nsSNP)位点.FLT3基因的缺失突变可能与恶性临床特征和不良预后有关.