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目的
确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)家系的临床特征和基因分型。
方法选择2011年1月至2014年7月昆明医科大学第一附属医院神经内科收集的14个SCAs家系，共183份家系成员血液标本，应用PCR扩增、琼脂糖凝胶电泳、DNA测序等方法确定先证者的基因型，开展症状前检测，分析患者的临床特征。
结果14个SCAs家系中有9个为SCA3型，1个为SCA2型，4个SCAs家系未能进行基因分型。1例SCA3患者CAG重复数为46/77次，为双等位基因纯合突变，该患者起病早，病情重，进展快。发现1例SCA3伴多囊肾病家系，其先证者SCA3基因CAG重复次数为28/76，1个等位基因的重复次数在全突变范围，其多囊肾病1基因外显子23发生错义突变。
结论云南地区汉族人群以SCA3型最常见，存在15/46次前突变及46/77次双等位基因纯合突变，纯合突变有加重患者病情、加速病程进展的可能。SCA3与多囊肾病发生于同一家系实属罕见，提示两致病基因之间可能存在交互作用。