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颅锁骨发育不全又称骨-牙发育不全为甚罕见的先天畸形,单靠临床不易诊断。1897年M arie和Sn ination首先报道。其主要特点为头面骨骨化不全和锁骨发育不全。通常伴有其它部位如:脊柱、骨盆、掌指骨及牙齿发育障碍。国内偶见散发病例报道,其家族遗传病例甚为少见。现将我科发现的5例报告如下。