【摘 要】
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Gitelman综合征是一种少见病，临床表现多样，容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了l例长期低钾血症的女性患儿，临床表现为间断双下肢肌肉痛，存在体格发育落后；实验室检查发
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Gitelman综合征是一种少见病，临床表现多样，容易漏诊及误诊。中南大学湘雅医院儿科收治了l例长期低钾血症的女性患儿，临床表现为间断双下肢肌肉痛，存在体格发育落后；实验室检查发现重度低钾血症、代谢性碱中毒；基因检测发现SLC12A3基因突变，确诊为Gitelman综合征。临床上对慢性低钾血症合并代谢性碱中毒患儿需完善基因检查，以明确诊断及推进该疾病的研究，基因治疗有望成为该疾病的特效治疗方案。
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