【摘 要】
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目的探讨CRYAB基因与先天性白内障的关系。方法本研究对一个先天性白内障家系进行调查和资料收集,抽取家系所有人和100名正常对照者外周静脉血,采用聚合酶链式反应(polymeras
【机 构】
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南阳医专第一附属医院眼科; 郑州大学第一附属医院眼科;
【基金项目】
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河南省医学科技攻关计划项目(201403165)
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目的探讨CRYAB基因与先天性白内障的关系。方法本研究对一个先天性白内障家系进行调查和资料收集,抽取家系所有人和100名正常对照者外周静脉血,采用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增疾病相关候选基因目的片段,对扩增产物进行双向测序,分析致病基因,预测基因改变对相应蛋白质是否影响。结果基因测序结果显示CRYAB基因第一外显子区域的第59位碱基发生了C>G的改变(c.59C>T),此突变为错义突变,致使翻译的脯氨酸变为精氨酸;该突变使突变位点和附件区域氨基酸疏水性增大,且突变较大可能为有害突变。结论本次研究发现一个先天性白内障家系中CRYAB c.59C>G突变,该突变为错义突变,进一步支持了CRYAB基因与先天性白内障的关系。
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