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目的
探讨暴发型肝豆状核变性的临床特点及治疗方法。
方法回顾性分析山东大学齐鲁儿童医院PICU收治的2例暴发型肝豆状核变性病例的临床资料、实验室检查及诊治经过。
结果2例患儿均为女性，分别12岁、10岁，均以近期出现皮肤黄染为主要表现，眼科查体见K-F环，出现胆酶分离现象，直接胆红素升高为主，谷氨酰转肽酶升高而碱性磷酸酶正常范围，血铜蓝蛋白降低，尿铜升高，合并溶血性贫血，诊断明确后均予血浆置换、输注血制品，糖皮质激素，驱铜，锌剂、钙剂等治疗，病例1住院治疗14 d自动出院，出院后1个月死亡，病例2病程第7天行肝移植治疗，随访1个月病情稳定。
结论患儿出现胆酶分离现象，胆红素升高以直接胆红素为主，谷氨酰转肽酶明显升高而碱性磷酸酶正常范围，尤其合并溶血性贫血时需注意暴发型肝豆状核变性的可能，尽快完善角膜K-F环、血清铜蓝蛋白、24小时尿铜、ATP7B基因等检查，及时予血浆置换，驱铜、锌剂、钙剂，糖皮质激素等治疗，必要时行肝移植。