【摘 要】
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目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资
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目的 探讨SLC6A1基因突变儿童失神发作的临床特征和基因变异。方法 对2007年12月至2017年7月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治随访的1例SLC6A1基因突变失神发作患儿的临床资料进行分析。以“SLC6A1”、“癫痫”及“SLC6A1”、“epilepsy”为关键词,对万方数据库、中国期刊全文数据库和Pubmed建库至2017年6月收录的论文进行检索。总结SLC6A1基因突变患儿的临床表现及基因突变特点。结果 患儿男,13岁,3岁发热时出现首次癫痫发作,表现为清醒时发呆、凝视伴眼睑扑动,肢体无明
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