Laurence-Moon-Biedl综合征一例

来源 :广州医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:piaoyisuifengpiao001
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Laurence—Moon—Biedl 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。国内仅有少数报道。现将我科1987年2月收治确诊一例报告如下。男性患儿,6岁7个月,住院号37067。因渐进性肥胖6年,明显肥胖伴智力视力低下3~4年就诊。三孕三产,分娩及新生儿史无特殊。6月试坐,2岁始学步,学叫“爸妈,”3岁时讲单音词,6岁后可作lO以内加减。由生后6月起渐趋肥胖,3岁后明显肥胖,且出现逐渐加重的视力减退,6岁后难以辨认3米外之来人。每天饮水5~6磅,尿量1500ml 左右。 Laurence-Moon-Biedl syndrome is a rare autosomal recessive disease. There are only a few reports in China. Now our department admitted in February 1987 confirmed a case report as follows. Male child, 6 years 7 months, hospitalization 37067. Because of progressive obesity for 6 years, obviously obese with mental retardation 3 to 4 years treatment. Third trimester birth, childbirth and newborns no special history. June sit trial, 2-year-old toddler, learn to call “parents, ” 3-year-old monosyllable, after 6 years of age can be made less than lO addition and subtraction. From 6 months after birth gradually obesity, obesity after 3 years of age, and the gradual increased visual acuity, 6 years after the identification of foreign people 3 meters away. 5 to 6 pounds of drinking water a day, about 1500ml urine output.
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