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目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等显带技术进行细胞遗传学分析.结果 1098例性发育和生育咨询患者染色体异常检出率为6.47%;各组数目异常、性发育异常和原发性闭经患者结构异常多涉及性染色体;不良孕产史夫妇结构异常核型却以常染色体异常为主.结论 20年工作表明,染色体分析十分必要,对于明确病因、鉴别诊断具有重要意义.