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骨纤维异常增殖症(fibrous dysplasia,FD)是一种以纤维-骨性间质组织取代骨内部正常组织为特征的骨良性病变,在组织学水平表现为不同程度的骨化生。目前的研究表明,骨纤维异常增生是由于Gsα基因突变引起的。骨纤维异常增生可以只侵犯单一骨(单骨型),也可以侵犯多数骨(多骨型)。影像学检查以及病理检查是骨纤维异常增生症重要的诊断依据。对于骨纤维异常增生症的治疗仍存在争议,手术治疗难以确定统一的指征与手术范围,而保守的药物治疗疗效不尽人意。本文就本病的临床表现、诊断和治疗等方面的进展进行了综述。