目的研究雄激素受体基因、性激素结合蛋白基因与多囊卵巢综合征(POCS)的相关性。方法选取PCOS患者40例作为观察组,选择同时期因生殖系统器质性因素不孕的40例患者作为对照组。从两组患者的血液标本中提取DNA进行PCR目的基因扩增、琼脂糖凝胶、毛细管电泳监测,研究雄激素受体基因、性激素结合蛋白基因与PCOS的相关性。结果观察组患者中,短重复组在高雄激素血症组和雄激素正常组的分布为72.4%和36.4%;长重复组在高雄激素血症组和雄激素正常组的分布为27.6%和63.6%,两者比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在观察组胰岛素抵抗与SHBG-TAAAA基因型多态性的相关性研究中,胰岛素抵抗组和非胰岛素抵抗组在9/9基因型的分布存在明显差异(P<0.05)。结论雄激素受体基因、性激素结合蛋白基因与多囊卵巢综合征之间存在相关性,可作为研究PCOS的重要检查指标,应用到PCOS的早诊与防治当中。