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目的分析Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)患者临床表现特点和基因突变类型。方法在分析10例GS患者临床表现和实验室相关检查结果的基础上,对其进行GS致病基因--SLC12A3基因突变位点的检测。首先在获得患者知情同意书后抽取其外周血提取基因组DNA,然后通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增目的基因的26个外显子及其侧翼序列,最后采用sanger测序结合DNassist序列比对软件进行序列分析来确定突变位点。结果本研究共检测出1