【摘 要】
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma,PCC/PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤,60％的PCC/PGL患者与遗传因素有关.遗传性PCC/PGL常见于多种临床综合征,包括多发
【机 构】
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长沙 中南大学湘雅医院泌尿外科,湖南,410008
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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(Pheochromocytoma/Paraganglioma,PCC/PGL)是一种少见的神经内分泌肿瘤,60％的PCC/PGL患者与遗传因素有关.遗传性PCC/PGL常见于多种临床综合征,包括多发性内分泌肿瘤2型、Von Hippel-Lindau综合征、神经纤维瘤病1型以及家族性副神经节瘤等.常见的遗传基因包括RET、VHL、NF1、SDHA、SDHB、SDHC、SDHD和SDHAF2等.最新的研究表明,PCC/PGL遗传易感基因多达28种.在精准医学时代,充分了解PCC/PGL相关综合征的临床特征以及临床表型与基因型的关系;熟悉PCC/PGL基因筛查的策略,有助于从分子水平加深对该疾病的理解,并指导个性化诊治、病程预测以及预后评判.
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