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目的：探讨应用颊粘膜拭子采集样本以提取DNA进行孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder， ASD）相关基因检测的可行性。方法纳入41例ASD患儿。采用棉拭子擦拭患儿颊粘膜，酚-氯仿-异戊醇法抽提基因组DNA；另采集患儿外周静脉血，用试剂盒提取基因组DNA。比较两种取材方法获得的基因组DNA总量、浓度与纯度。应用PCR-限制性酶切法对亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetra-hydrofolate reduc-tase，MTHFR）基因C677T位点进行基因型分析，比较两