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Leber’s遗传性视神经病变是一种最为常见的线粒体遗传病，由线粒体基因的点突变导致氧化呼吸链NADH的功能障碍（leber's hereditary optic neuropathy，LHON），在临床上常见于年轻男性，表现为急性或亚急性无痛性视力下降、色觉障碍、中心视力丧失，视野上表现为中心暗点。LHON在组织学上以视网膜神经节细胞损失为特征，其机制可能与神经节细胞的高代谢和解剖特点相关。LHON尚缺乏有效的药物治疗方法。基因治疗近年来发展迅速，动物试验和临床研究先后初步证实了rAAV-ND4载体的安全性和有效性，目前rAAV2/2-ND4已经进入III期临床试验阶段。