【摘 要】
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1 临床资料肝豆状核变性(Wilson disease,WD)[1].42(男20,女22)例,年龄5～13(平均8)岁,其中27例以乏力、纳差、黄疸为首发症状,检查发现肝脏肿大,血清胆红素及ALT升高,4例以关
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1 临床资料肝豆状核变性(Wilson disease,WD)[1].42(男20,女22)例,年龄5～13(平均8)岁,其中27例以乏力、纳差、黄疸为首发症状,检查发现肝脏肿大,血清胆红素及ALT升高,4例以关节痛、手足不自主运动为首发症状,检查发现脑电图异常,3例首发症状类似佝偻病,血钙、血磷无变化,X线检查可见骨质疏松、关节间隙变窄;2例首发症状为血尿,尿常规检查发现红细胞及蛋白,6例首发症状为精神障碍,表情呆板,颅脑CT显示基底节低密度灶,脑脊液检查未见异常.入院时23例诊断明确,19例出现误诊[
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