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目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与河南汉族人群脑梗死的相关性.方法 运用循环酶法和PCR-限制性片段长度多态性分析检测河南汉族300例脑梗死患者及261例健康对照者Hcy水平及MTHFR C677T基因型,并进行测序验证.结果 病例组和对照组平均空腹血浆Hcy水平差异有显著性(P＜0.01);MTHFR C677T在患者组TT型、CT型频率及T等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01);两组不同基因型相应的Hcy浓度差异有统计学意义(P＜0.01),TT型与CT型显著高于CC型(P＜0.01).Logistic回归分析结果显示:在调整传统危险因素后,MTHFR C677T基因突变及升高的Hcy水平和脑梗死发病相关.结论 血浆Hcy浓度升高是河南汉族脑梗死的独立危险因素;MTHFR C677T基因突变可影响Hcy水平,可能是脑梗死发生的重要机制之一.MTHFR基因突变可能是河南汉族人群中脑梗死发病中的一个重要危险因素.