论文部分内容阅读
两个结节性硬化症家系的临床和基因突变特点
【机 构】
：
郑州大学附属儿童医院神经内科 450000,郑州二七区人民医院内科 450000,郑州大学附属儿童医院神经内科 450000,郑州大学附属儿童医院神经内科 450000,郑州大学附属儿童医院神经内科
【出 处】
：
国际遗传学杂志
【发表日期】
：
2020年43期
其他文献
目的探讨中医羽调音乐在脑卒中后睡眠障碍患者中的应用效果。方法选取2018年1月至2019年1月在该院中医内科住院诊断为脑卒中后睡眠障碍患者90例，随机分为A、B、C组各30例。A组在常规护理干预基础上收听中医羽调音乐，B组在常规护理干预基础上收听低频音乐，C组采用常规护理干预。观察3组患者的睡眠情况。结果3组干预后睡眠质量指数量表得分均降低，较干预前明显改善，且A组明显优于B、C组(P<0.05)
目的探讨染色体异常与不孕不育、反复流产之间的关系。方法抽取不良孕产史夫妇的外周血进行培养，按常规方法制备染色体，进行G显带分析。结果1261对(2522例)不良孕产史的夫妇中有176例异常染色体核型，异常核型检出率为6.98%；其中染色体多态性88例，占异常核型的50%；易位型48例，占异常核型的27.27%；性染色体数目异常25例，占异常核型的14.2%；倒位型12例，占异常核型的6.81%；标
目的分析桂林汉族群体中44个Y-STR基因座的突变率。方法应用SureID® PathFinder荧光检测试剂盒和本实验室建立的8个RM Y-STR复合扩增系统检测631个父子对家系的样本，根据观察到的突变次数除以基因传递次数或减数分裂次数计算突变率。结果桂林汉族群体中44个Y-STR基因座观察到184次突变，一步突变与多步突变的比例为25.28∶1；突变率分布在1.56×10-3～40.63×1
目的探讨低深度高通量基因测序检测染色体拷贝数变异(copy number variation, CNV)在早期流产组织中遗传学诊断的应用价值。方法收集2017年1月至2019年8月在枣庄市妇幼保健院产前诊断中心就诊的332例在孕早期(6～13周)自然流产标本进行拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)。结果332例孕早期自然流产样本均成功检
目的对河南地区2018年127例外周血染色体易位患者的标本进行细胞遗传学分析，统计染色体易位在河南地区的细胞遗传学特征、易位类型及分布情况，从而探讨染色体易位对人类生长发育、生殖和遗传的影响。方法从2018送检郑州金域临床检验中心做外周血染色体核型分析的13 235例标本中筛选出127例染色体易位患者，采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术，进行染色体核型和细胞遗传学分析。结果在13 235例做外周血
生长发育是一个重要的生命过程，它始于精卵结合，终于青春期结束。在这一过程的任何一个时期出现异常，都会影响到个体的发育，这种影响有的是暂时且可以逆转的，有的则是永久性的。目前研究显示，基因组印记通常在胎儿生长发育中起着至关重要的作用。人14q32.1-q32.31的印记DLK1-DIO3位点作为最大的印记簇，当其印记发生错误时将导致多种发育障碍。细胞的表观遗传学改变要早于其他类型的改变，对于生长发育