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目的探讨中国维吾尔族、彝族人群δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶(ALAD)基因多态性和等位基因的分布规律.方法采用聚合酶链式反应(PCR)和MspI限制性片断长度多态性(RFPL)对214名新疆维吾尔族人和144名云南彝族人的ALAD基因多态性进行分析.结果在维吾尔族人群中ALAD1-1纯合子基因型占82.71%,ALAD1-2杂合子占15.89%,ALAD2-2纯合子占1.40%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为90.65%和9.35%.在彝族人群中ALAD1-1纯合子基因型占96.53%,ALAD1-2杂合子占2.87%,而ALAD2-2纯合子仅占0.69%;ALAD1和ALAD2等位基因频率分别为97.92%和2.08%.结论中国维吾尔族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的欧洲白人ALAD2等位基因频率分布相近,而彝族人群的ALAD2等位基因频率分布与文献报道的亚洲人群相近.