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随机选取199例浙江地区2型糖尿病患者与102例正常对照,采用聚合酶链反应(Polymerase chain re-action,PCR)、基因片段直接测序来检测线粒体基因组D-Loop区域基因变异情况,同时分析其与主要临床指标的关系。结果显示:线粒体基因组D-Loop区域为一高变异区,np73A-G、np263A-G、np16223C-T、np16519T-C为4个高变异位点;发现29个未见报道的新变异位点;np193A-G、np234A-G、np16108C-T等变异与糖尿病家族史有关。这表明浙江籍汉族人线粒体基因组D-Loop区存在大量基因多态性现象,此区域的某些变异可能与糖尿病的发生发展等具有一定相关性。