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遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊.随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制.本文报道1例国内罕见伴SPTA1和SPTB基因表达阳性的HE患者及其父母的相关资料.