Marchesani综合征同胞兄弟患者二例

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例1 患者男(先证者Ⅲ4),13岁.因视物不清10年,发现上腹包块4 d,于2001年5月15日入院.患者自幼视物不清、身材矮小,上小学二年级时患者近视,裸眼视力:左眼0.5、右眼0.4,现已高度近视.患者智力发育正常.4 d前洗澡时其父发现患者右上腹部明显隆起。

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