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低磷性佝偻病/骨软化症(以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识.