先天性甲状腺功能低下的新生儿，早期多数跟正常儿一样，并不显示出其甲状腺功能低下的症状。而随着月龄、年龄的增大，生理上对甲状腺素需求量增加，而自身体内不能满足时，其症状才渐进表现出来，一般发生在小儿出生后2个月～2岁之间，逐渐加重。而少数新生儿甲状腺完全缺如的，出生后立即显示出“甲低”症状。
　　先天性甲状腺功能低下的新生儿病理特征是：一是当症状一经表现出来时，首先遭到损害的便是患儿的大脑；二是大脑一经遭到损害后，不论损害程度如何，都是不可逆转，即无法治愈，也不会自愈，而遗害终生，三是早期发现(发现愈早愈好)。及时治疗，便可防止大脑损害而正常发育，可以确保先天性低甲儿的智力照常或接近正常发育。其发育正常程度与及早发现、及早治疗的时间成正比。因此，及早识别新生儿先天性甲状腺功能低下，是多么重要!
　　如何及早识别新生儿甲状腺功能低下?关键是父母或养育人员要关注和熟悉如下几点：
　　(1)首先是观察新生儿的表现：出生时，小儿躯体(或体重)是否大于同胎龄(足月或不足月)儿，若大于或相同同胎龄(孕周)，但以后(约十天后)体重增加缓慢，生长发育迟缓，体温低下，脉搏缓慢，嗜睡，少动，毛发干燥，皮肤粗糙，发音嘶哑，食欲低下，喂养困难，眼睑浮肿，全身虚胖，囟门大，鼻梁下陷，舌大而厚，且常伸出口外。胎粪排出延迟或便秘，生理性黄疽期延长(通常是1周左右消失)，或合并脐疝儿，均应视为可能是先天性甲状腺功能低下的新生儿。
　　(2)凡孕期中，孕母曾服用过抗甲状腺素药物史以及地甲病流行区(缺碘地域)和患有单纯甲状腺肿的孕妇所生的新生儿，更要认真观察小儿有无第一条所列症状，症状的出现并不是同时一齐发生在一个孩子身上的，有先有后，有多有少，具备了几点，就应立即去医院查治。否则为时已晚，后悔莫及!
　　(3)家族中有相同发病者，更应关注。
　　凡具上述第一条或2、3条中之一条者，均应考虑是否为先天性甲状腺功能低下儿，应及早到有条件的医院作进一步检查。检查项目有：甲状腺功能测定、血清蛋白结合碘、甲状腺超声显像、骨龄测定、治疗试验等，予以确诊。
　　一经确诊，应即予以治疗，丝毫不能拖拉和延误时间。
　　防治方法：①坚持母乳喂养，有一定的治疗作用；②对家族性酶缺乏、地方性甲状腺肿者，应坚持食盐加碘或用0.5毫升碘油肌肉注射，可保持几年内不至于缺碘；③甲状腺素替代疗法。即选用人工合成的甲状腺素、左旋甲状腺素钠或甲状腺素片，定期或长期服用，但都必须在医生的指导下，决定服用剂量和时间；④饮食上应增加蛋白质、维生素、矿物质(如铁、钙)含量高的食物或奶制品。
　　最后要特别强调的，只要脑组织尚未损害或损害甚微，即便是患有先天性甲状腺功能低下的新生儿，通过上述合理防治，可避免脑损害，保持生长发育和智力发育的基本正常。