【摘 要】
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对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行分析，结果表明：ＩＤＤＭ患者Ｆ、Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ＊１０５０１ＤＱＢ＊１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３杂合子；其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３／ＤＲ５（１２）－ＤＱＡ＊１０５０１－ＤＱＢ＊１０３０１杂合子。ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ、Ｓ５在－１７６，－６６和－９２位分别发生Ａ→Ｇ，Ａ→Ｇ和Ｃ→Ｔ单个碱基取
【机 构】
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中国医学科学院中国协和医科大学,北京市结核病胸部肿瘤研究所
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对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行分析，结果表明：ＩＤＤＭ患者Ｆ、Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ＊１０５０１ＤＱＢ＊１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３杂合子；其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３／ＤＲ５（１２）－ＤＱＡ＊１０５０１－ＤＱＢ＊１０３０１杂合子。ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ、Ｓ５在－１７６，－６６和－９２位分别发生Ａ→Ｇ，Ａ→Ｇ和Ｃ→Ｔ单个碱基取代突变。
Analysis of the haplotypes of HLA-DRB1, DQA1, DQB1 haplotypes and DQA1 promoter region in a member of the diabetic pedigree revealed that F and S5 in IDDM patients were DR3-DQA * 10501DQB * 10201- / DR9-DQA * 10301 -DQB * 10303 heterozygotes; all other normal phenotypes are DR9-DQA * 10301-DQB * 10303 / DR5 (12) -DQA * 10501-DQB * 10301 heterozygotes. HLA-DQA1 promoter sequence analysis showed that in patients F and S5, A → G, A → G and C → T single-base substitution mutations occurred at positions -176, -66 and -92, respectively.
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